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Prévention et soins

13 octobre 2017

Quoi de neuf dans les tests génétiques pour le cancer du sein?

Appelons cela «l'effet Angelina Jolie», soit les répercussions de la réaction très médiatisée de l'actrice au cancer du sein héréditaire. Voici le point sur les tests génétiques.

En 2013, l'actrice Angelina Jolie a écrit un article dans le New York Times sur sa décision de subir une double mastectomie. Mme Jolie y révélait qu'elle était porteuse d'une mutation génétique qui l'exposait à un risque de cancer du sein de 87 %. Sa mère étant décédée du cancer du sein quelques années auparavant, quand les tests ont révélé qu'elle était porteuse de ce gène défectueux, elle a décidé de subir une chirurgie pour empêcher la maladie de se développer.

Son article est devenu viral et a suscité beaucoup d'intérêt pour les tests génétiques. En 2016, des chercheurs de l’Université Harvard ont noté une forte augmentation du nombre de femmes qui ont subi des tests génétiques depuis la publication de l'article de Mme Jolie. C'est ce qu'ils ont appelé «l'effet Angelina Jolie».

Les chercheurs ont découvert dans les années 1990 que les mutations génétiques BRCA1 et BRCA2 augmentent la probabilité de certains cancers. «Le coût des tests génétiques, qui était à l'origine très élevé, a diminué depuis, mais il est encore difficile pour la plupart des Canadiennes d'avoir accès au dépistage génétique du cancer du sein», explique le docteur Mohammad Akbari. Dr Akbari travaille au Women’s College Research Institute de Toronto à une étude appelée le «Screen Project», ou projet Dépistage. L'équipe de projet affiliée à l'Université de Toronto fait des recherches sur les avantages d'avoir plus largement accès à des tests génétiques pour le cancer du sein, des ovaires, du pancréas et de la prostate.

Les femmes qui présentent un risque élevé de cancer du sein peuvent avoir accès à des tests génétiques payés par le régime d'assurance maladie de leur province, selon les critères d'admissibilité établis par les ministères provinciaux de la Santé (qui sont largement basés sur les antécédents de la famille maternelle). Cependant, le temps d'attente pour les tests génétiques payés par le gouvernement provincial varie et peut aller jusqu'à deux ans. Les femmes qui ne répondent pas à ces critères ou qui ne veulent pas attendre peuvent obtenir des tests de dépistage génétiques dans une clinique privée ou d'autres laboratoires. Cependant, ces tests ne sont offerts que dans certaines régions du pays et la plupart des laboratoires privés du Canada exigent des frais minimaux d'environ 600 $.

Le projet Dépistage rend les tests visant à déceler mutations des gènes BCRA plus accessibles qu'ils ne le seraient normalement. Si vous souhaitez passer des tests génétiques, vous pouvez remplir un sondage en ligne afin de participer à cette étude. Les participantes de cette étude recevront une trousse leur permettant de recueillir un échantillon de salive à la maison qu'elles enverront au laboratoire de Veritas Genetics pour le faire tester; elles recevront les résultats dans un délai de deux à quatre semaines. Ce test coûte 165 $ US (203 $ CA au 26 septembre 2017) et il est prévu que l'étude se déroule sur les trois prochaines années.

Qu'est-ce que les gènes BRCA1 et BRCA2 et comment influent-ils sur le risque de cancer?

Seuls de 5 % à 10 % des cancers du sein sont causés par des facteurs héréditaires ou génétiques, incluant les gènes défectueux BRCA, selon la Fondation canadienne du cancer du sein. Le risque de mutation des gènes BRCA1/2 est faible chez les personnes qui n'ont pas d'antécédents personnels ou familiaux de cancer du sein, des ovaires, des trompes de Fallope ou de cancer péritonéal primitif.

Toutefois, les femmes qui ont hérité de gènes BRCA1 ou BRCA2 défectueux ont un risque très élevé de développer un cancer au cours de leur vie. Les femmes de la population générale présentent un risque d'environ 12 % de développer un cancer du sein, selon Veritas. Une mutation des gènes BRCA augmente ce risque, le portant jusqu'à 80 %. De même, une mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2 peut accroître de 1,3 % à 40 % le risque pour une femme de développer un cancer ovarien au cours de sa vie.

Les gènes BRCA1/2 créent des protéines qui inhibent la croissance des tumeurs et réparent l'ADN endommagé. Mais si l'un de ces gènes subit une mutation ou est défectueux, il est possible que l'ADN endommagé ne soit pas réparé et que les cellules soient l'objet de modifications génétiques qui causent le cancer. Les personnes porteuses de mutations BRCA 1/2 sont plus susceptibles non seulement de développer un cancer, mais de le développer à un plus jeune âge et, dans certains cas, d'avoir des tumeurs plus malignes que la population en général.

Qui devrait passer des tests génétiques?

Selon Dr Akbari, de nombreuses raisons peuvent justifier des tests génétiques. Il serait primordial que les patients qui ont reçu un diagnostic de cancer du sein, des ovaires, du pancréas ou de la prostate passent ces tests, parce qu'une mutation des gènes BRCA1/2 aura un effet sur le plan de traitement de leur cancer. «Si une personne est porteuse de cette mutation, le meilleur traitement serait une mastectomie plutôt qu'une lumpectomie (retrait d’une tumeur), car le risque de développer un autre cancer primitif est beaucoup plus élevé pour cette patiente que pour une patiente sans mutation», explique Dr Akbari.

Si vous n'avez pas reçu de diagnostic de cancer, mais que votre famille, du côté paternel ou maternel, a des antécédents de cancer du sein, des ovaires, du pancréas ou de la prostate, vous devriez aussi songer à passer ces tests, conclut Dr Akbari. Les recherches indiquent que plus il y a d'antécédents de cancer dans votre famille et plus vous êtes jeune au moment du diagnostic, plus vous êtes susceptible d'avoir une mutation. Les recherches ont aussi révélé que les membres de certains groupes ethniques, comme les Juifs ashkénazes et les Bahamiens, ont un taux de fréquence de mutation plus élevé.

En fait, tous les gens âgés de plus de 18 ans, «et plus particulièrement les femmes d'âge mûr», devraient songer à passer des tests, affirme Dr Akbari. Le cancer du sein frappe le plus souvent les femmes de 50 à 74 ans, mais les porteuses de mutations BRCA peuvent recevoir un diagnostic de cancer dès la trentaine.

Et si les résultats de mon test de dépistage des mutations des gènes BRCA sont positifs?

Si les résultats de votre test de dépistage des mutations génétiques sont négatifs, vous en serez avisé par la poste, mais si vos résultats sont positifs, vous recevrez un appel d'un conseiller en génétique. «Tout au long de l'étude, les participantes bénéficient du soutien d'un conseiller en génétique après le test», souligne Dr Akbari. «Nous tenons à nous assurer qu'elles disposent de toutes les informations nécessaires pour prendre une décision éclairée concernant leur traitement.»

Les participantes de la région du Grand Toronto peuvent obtenir des conseils en génétique au Women’s College Hospital, tandis que celles qui résident dans une autre région sont dirigées vers un centre local de traitement du cancer. «Les personnes dont les mutations génétiques BCRA1/2 ont été dépistées recevront probablement plus rapidement que les autres des conseils en génétique de leur centre local de traitement du cancer», déclare Dr Akbari. «Cependant, le temps d'attente peut quand même être de quelques mois», précise-t-il.

L'étape suivante dans la prévention et le traitement du cancer pour les porteuses de mutations génétiques pourrait consister à passer des tests intensifs de dépistage par IRM. À titre de mesure préventive, elles peuvent ensuite choisir d'emprunter la même voie qu'Angelina Jolie et se faire enlever les ovaires et/ou les seins. En conclusion, les étapes à suivre dépendent d'importantes considérations personnelles, comme l'âge de la patiente, si elle a déjà des enfants ou souhaite en avoir, et les recommandations de ses médecins.

Réduire le risque de cancer du sein en adoptant de saines habitudes de vie

Selon Dr Akbari, les causes du cancer du sein sont nombreuses et complexes, et même si votre hérédité échappe à votre contrôle, vous pouvez adopter de saines habitudes de vie pour réduire le risque de développer la maladie, telles que :

  1. Faire beaucoup d'exercice.
  2. Boire avec modération.
  3. Éviter le tabac.
  4. Surveiller votre poids. L'embonpoint, surtout à la ménopause, peut augmenter le risque de cancer.

Le projet Dépistage vise à rendre les tests génétiques pour le cancer du sein plus accessibles, mais il est important de comprendre les limites et les conséquences de ces tests. Le fait de savoir que vous êtes porteuse d'une mutation génétique peut vous rendre anxieuse, triste ou effrayée. Cela signifie aussi que vous pourriez avoir à prendre des décisions difficiles au sujet de la chirurgie.

«Le fait de savoir que vous êtes porteuse d'un gène BCRA défectueux peut vous faire vivre une certaine anxiété», prévient Dr Akbari. «Nos recherches ont cependant révélé qu'après un an, les personnes qui ont eu un test positif acceptent leur situation et se sentent mieux, sachant qu'elles peuvent prendre des mesures préventives.»

Pour en savoir plus sur le cancer du sein

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